Novas terapias ampliaram as perspectivas para pacientes com a doença genética rara
A rotina de pessoas com Atrofia Muscular Espinhal (AME) começou a mudar nos últimos anos. O desenvolvimento de novas terapias ampliou as possibilidades de tratamento e trouxe perspectivas que, até pouco tempo, eram consideradas improváveis.
Segundo o Ministério da Saúde, a condição tem incidência estimada de um caso para cada 6 mil a 10 mil nascidos vivos. Nas formas mais graves, pode comprometer a respiração e a deglutição, embora a inteligência e a capacidade de aprendizado costumem permanecer preservadas.
Para o neurologista do Hospital São Mateus, Raphael Diniz Ridolfi, a principal transformação foi a possibilidade de interferir na evolução da doença e oferecer melhores perspectivas aos pacientes.
“Hoje conseguimos oferecer possibilidades que até poucos anos atrás não existiam. Isso representa uma mudança importante para pacientes e familiares”, destaca.
Em 8 de agosto, o Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal reforça a importância da conscientização sobre a doença e do reconhecimento dos primeiros sinais, favorecendo o acesso mais rápido à avaliação especializada.
Quando procurar avaliação
Os sinais variam conforme a idade e podem surgir ainda nos primeiros meses de vida. Alterações no desenvolvimento motor ou dificuldades para realizar movimentos esperados em cada fase merecem atenção da família e dos profissionais de saúde.
Dificuldade para sustentar a cabeça, pouca movimentação dos braços e das pernas, dificuldade para mamar, alterações na sucção, dificuldade para engolir e choro fraco merecem investigação.
Em crianças maiores, quedas frequentes, dificuldade para correr, subir escadas ou levantar do chão também podem indicar alterações neuromusculares e justificam avaliação especializada.
A confirmação é feita por exame genético. Em estados e serviços que oferecem o teste do pezinho ampliado, a identificação pode ocorrer antes mesmo do aparecimento dos sintomas, permitindo o início mais rápido do acompanhamento especializado.
Cuidado contínuo
Além das terapias específicas, o cuidado exige acompanhamento multiprofissional. Neurologista, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo, nutricionista, pneumologista e ortopedista atuam de forma integrada para preservar funções, prevenir complicações e promover mais autonomia.
“Os tratamentos representam um grande avanço, mas a informação continua sendo essencial. Quanto antes o paciente chega ao especialista, maiores são as oportunidades de preservar funções e qualidade de vida”, ressalta Raphael Diniz Ridolfi.
