Biomarcadores no sangue, exames de imagem e genética ampliam os recursos disponíveis para identificar a doença
Esquecer onde colocou as chaves, demorar para lembrar um nome ou entrar em um cômodo e não recordar o que foi buscar são situações que podem acontecer com qualquer pessoa. Mas quando essas falhas deixam de ser comuns e passam a merecer atenção?
Um estudo publicado em 2026 na revista científica Age and Ageing estima que 84,3% dos casos de demência entre brasileiros com 60 anos de idade ou mais não haviam sido diagnosticados em 2024.¹ Com o envelhecimento da população, esse número pode chegar a 8,89 milhões em 2060. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), o Alzheimer é a forma mais comum de demência e responde por cerca de 60% a 70% dos casos.²
Para Diogo Haddad, neurologista do Alta Diagnósticos e do Hospital Nove de Julho e coordenador do Núcleo de Memória do Alta Diagnósticos, em São Paulo, o sinal de alerta está, principalmente, na mudança em relação ao comportamento habitual. “Repetir a mesma pergunta várias vezes, começar a ter dificuldade para organizar as próprias contas ou se perder em um trajeto conhecido são situações que merecem atenção. Mais do que um esquecimento isolado, é preciso observar se a dificuldade está se tornando frequente e interferindo na rotina”, explica.
A avaliação médica e os testes cognitivos continuam sendo o ponto de partida. Nos últimos anos, porém, novos exames passaram a ajudar na identificação de sinais relacionados ao Alzheimer, que podem surgir antes mesmo de um quadro de demência. Atualmente, a jornada de investigação pode envolver exames laboratoriais e de imagem, avaliação genética e acompanhamento especializado no Núcleo de Memória. A escolha dos recursos depende dos sintomas, do histórico e da avaliação médica de cada paciente.
Novos caminhos para o diagnóstico
Duas proteínas estão diretamente relacionadas ao Alzheimer: a beta-amiloide e a tau. Os biomarcadores associados a elas também podem ser pesquisados no sangue. Entre os disponíveis estão a Proteína Tau Fosforilada 217 (p-tau217) e a Proteína Tau Fosforilada 181 (p-tau181), além da Avaliação Beta 42/40 Tau 217, que reúne informações relacionadas à beta-amiloide e à tau. A análise de Cadeias Leves de Neurofilamentos também pode ser utilizada conforme indicação médica.
“Os biomarcadores sanguíneos trouxeram uma alternativa menos invasiva para buscar sinais biológicos associados ao Alzheimer. Mas não estamos falando de um exame que uma pessoa saudável faz para saber se terá a doença no futuro. O resultado precisa ser interpretado junto com os sintomas, o histórico e os demais exames do paciente”, ressalta Haddad.
Quando necessário, a análise do líquido cefalorraquidiano também pode contribuir para esclarecer o diagnóstico. A coleta é realizada por punção lombar e permite pesquisar marcadores associados à doença por meio do Painel para Investigação de Doença de Alzheimer em líquor, disponível no Alta SP.
Além dos biomarcadores, os exames de imagem trazem outras informações para a avaliação. “Na ressonância magnética, podemos avaliar se há perda de volume em regiões importantes para a memória e se esse padrão é compatível com um processo neurodegenerativo. O exame também ajuda a procurar outras causas para o declínio cognitivo, como doenças vasculares e hidrocefalia. Por isso, a ressonância pode mostrar alterações sugestivas de Alzheimer, mas, isoladamente, não confirma nem exclui o diagnóstico”, explica a neurorradiologista Niedja Tsuno, do Laboratório Exame, marca Dasa no Distrito Federal.
Em situações específicas, a investigação por imagem pode incluir ainda exames moleculares. O PET-CT com Florbetabeno 18F, por exemplo, permite identificar depósitos de beta-amiloide no cérebro e está disponível no Alta SP e no Alta RJ.
Outra frente que pode contribuir para a avaliação é a genética, especialmente quando há histórico familiar. Uma dúvida frequente nesses casos é se ter um familiar com Alzheimer significa que a doença será necessariamente herdada. “Ter um pai ou uma mãe com Alzheimer não significa que o filho também terá a doença.
Existem variantes genéticas que aumentam o risco, mas não determinam sozinhas se uma pessoa desenvolverá Alzheimer. Já as formas diretamente hereditárias são bem menos frequentes e podem chamar atenção quando há vários familiares afetados ou quando a doença aparece mais cedo”, explica a Dra. Fernanda Soardi, consultora em genética e genômica do Lustosa, marca Dasa em Minas Gerais.
Por que identificar mais cedo faz diferença?
Não existe um único caminho para chegar ao diagnóstico. Os recursos utilizados são definidos de acordo com os sintomas, o histórico e as características de cada paciente e podem incluir testes cognitivos, exames laboratoriais e de imagem, biomarcadores e, quando indicada, avaliação genética.
A maior precisão também ganhou relevância com a chegada de tratamentos destinados a grupos específicos de pacientes nas fases iniciais do Alzheimer. Para pacientes elegíveis e com indicação médica, o Alta SP e o Alta RJ disponibilizam Kisunla® (donanemabe) e Leqembi® (lecanemabe), além de acompanhamento especializado no Núcleo de Memória.
“Hoje, para alguns pacientes, saber com mais precisão o que está causando o declínio cognitivo pode fazer diferença inclusive na avaliação das opções de tratamento. Por isso, não é preciso esperar que a pessoa perca sua autonomia para começar a investigar”, conclui Haddad.
Os avanços não significam que exista um único “teste de Alzheimer”. Diferentes recursos ajudam o médico a compreender a origem das alterações cognitivas e a definir os próximos passos.
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