Diagnóstico precoce e acompanhamento adequado ajudam a reduzir complicações e preservar a função pulmonar e o estado nutricional dos pacientes
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A fibrose cística é uma doença genética hereditária que afeta principalmente os sistemas respiratório e digestivo. No Brasil, a incidência é estimada em cerca de um caso para cada 7 mil nascidos vivos. Segundo dados do Registro Brasileiro de Fibrose Cística, 5.930 pacientes estão cadastrados na plataforma e são acompanhados em centros de referência para o tratamento da doença.
O Dia Mundial da Fibrose Cística é celebrado em 8 de setembro. A data integra o calendário de conscientização sobre a doença, que pode se manifestar desde os primeiros dias de vida e exige acompanhamento contínuo.
Entenda a fibrose cística
Também chamada de mucoviscidose, a fibrose cística é uma enfermidade genética hereditária, autossômica recessiva. Emanuell Felipe, pneumologista do Hospital de Doenças Tropicais da Universidade Federal do Norte do Tocantins (HDT-UFNT), explica que a fibrose cística é causada por alterações no canal CFTR, presente nas células e responsável pelo transporte de água e sal.
“Quando esse canal é defeituoso, ocorre desidratação das secreções, tornando o muco espesso e viscoso, esse muco obstrui ductos do pulmão e outros órgãos. E, no pulmão, favorece o crescimento de bactérias, que podem levar à destruição do tecido do órgão”, explica.
Os sinais da fibrose cística variam com a idade, mas os principais alertas feitos pelo especialista são: suor mais salgado, percebido ao beijar a criança, por isso é atribuído também o nome de “doença do beijo salgado”; tosse crônica com expectoração, repetidos casos de pneumonia, chiado persistente e sinusite crônica. Emanuell Felipe alerta para outros sintomas.
“Nos recém-nascidos, cerca de 5% a 10%, nascem com obstrução intestinal por mecônio, com vômitos e ausência de evacuação. Existem também as manifestações digestivas como, baixo peso, desnutrição, deficiência de vitaminas, diarreia com fezes volumosas, gordurosas e com odor fétido, dor abdominal e icterícia”.
Diagnóstico e tratamento
O diagnóstico precoce da fibrose cística é um fator importante para que as crianças tenham menos risco de infecção pulmonar e, consequentemente, lesões neste órgão, além de manter uma nutrição adequada e ganho de peso. Para isso, a detecção da doença, conforme o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde, é realizada em três etapas: a Triagem Neonatal (Teste do Pezinho) é a primeira e deve ser realizado entre o 3º e 5º dia de vida; posteriormente, a confirmação com o Teste do Suor, exame que mede cloro no suor; por último, o Teste Genético para identificar as mutações do CFTR, um exame essencial para indicar moduladores.
“Diagnosticar cedo transforma a fibrose cística, de uma doença progressiva grave, para uma condição crônica controlável, juntamente com atividade física, que melhora significativamente a qualidade de vida”, destaca Emanuell Felipe.
O especialista esclarece que o tratamento é multidisciplinar e contínuo. Um dos remédios indicados pode ser administrado a partir dos dois anos de idade e o outro, incorporado recentemente às terapias (dezembro de 2024), indicado para crianças de seis anos. Ambos auxiliam na redução das irritações e na estabilização da função pulmonar. Além da parte medicamentosa, também faz parte do tratamento a fisioterapia respiratória diária e nebulizações, tratamento para infecções com antibióticos, suporte nutricional com enzimas pancreáticas e vitaminas lipossolúveis.
“Um tratamento correto, acompanhamento multiprofissional e participação da família ajuda o paciente a conviver melhor com a doença”, finaliza.
Sobre a HU Brasil
O HDT-UFNT integra a Rede HU Brasil desde 2015. Criada por meio da Lei nº 12.550/2011 e vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a estatal nasceu tendo como nome oficial Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh). É responsável pela administração de 47 hospitais universitários federais em 25 unidades da federação.
